Erbkrankheit: Phenylketonurie (PKU)

[It-girl]

Hallo,
Habe gerade die Stoffwechselkrankheit PKU in der schule.
Kann mir jemand sagen was bei dieser Krankheit für Symtome zu erwarten sind?
Dann weiss ich ncoh, dass diese Krankheit mit einer gezielten Diät behandelt word. Weiss einer von euch was das für eine diät ist(Kohlenhydrat-. Eiweiß- oder Fettdiät)?Und warum wird gerade diese Diät angewandt und auf was muss dabei geachtet werden?
dann noch...
Welche auswirkungen kann die Punktmutation(wa is das eigentlich) die bei der PKU auftritt für auswirkungen auf die Transkription und die Translation für das Enzym A haben?
Kann mir vielleicht noch jemand erjklären bei welchem genotyp der eltern die gefahr eines kranken kindes besteht udn wie dies vorab getestet werden kann?(PKU wird autosomal-rezessiv vererbt)....
Sooo das waren meine ganzen Fragen , wäre echt super wenn mir einer auch nur eine beantworten könnte, versteh das nämlich überhaupt nich.....
Danke schonmal

 

[Elsi]

Hallöchen.
Also ich kann dir leider nur erklären, was eine Punktmutation ist, weil ich die Krankheit nicht kenne. Bei einer Punktmutation ist nur ein kleiner Teil der DNA betroffen, zum Beispiel nur eine einzige Base, oder ein Basenpaar.
Wenn beispielsweise ein Basenpaar ausgetauscht worden ist kann es sein, dass das Protein, das von diesem Abschnitt codiert wird, seine Struktur vollkommen verändert. Es kann aber auch sein, dass das Protein nur ein kleines Bisschen verändert wird, sodass zum Beispiel nur eine Aminosäure verändert wird oder fehlt.

Es gibt im Gegensatz dazu auch Chromosomenmutationen, bei denen nicht nur ein kleiner Teil der DNA betroffen ist, sondern ein großer Abschnitt auf einem Chromosom. Es kann beispielsweise passieren, dass zwei Chromosomen Stücke der DNA austauschen, oder dass ein Chromosom einen Teil der DNA verliert.

Hoffe das hilf dir wenigstens en Bisschen
Elsi

Noch ein kleiner Anhang: guck mal auf diese Seite, da findest du ein Bisschen was zu der Diät, die die Betroffenen halten müssen:
http://de.wikipedia.org/wiki/Phenylketonurie

 

[Brucei]

Pku

Da die Punktmutation ja schon erklärt wurde, versuch ich mal die anderen Fragen zu beantworten:
Bei der PKU handelt es sich um eine Erbkrankheit bei der durch das Fehlen oder einen Mangel an Phenylalanin-Hydroxylase (das von dir beschriebene Enzym A), Phenylalanin nicht in Tyrosin umgewandelt werden kann. Deshalb kommt es zu Anreicherung von Phe in allen Körperflüssigkeiten. Die Krankheit ist also ein Aminosäurestoffwechseldefekt.
Unbehandelte Erkrankte sind fast immer geistig schwer behindert (Kleiners Hirnvolumen) Bei unbehandelten Erkrankten sinkt die Lebenserwartung auf ca. 25 Jahre. Warum es allerdings zu einer geistigen Behinderung aufgrund von Phe kommt, kann ich Dir allerdings nicht sagen?!?
Diagnostizieren kann man die PKU mittels Messung des Phe-Spiegles im Blut. Mitlerweile ist allerdings auch schon eine vorgeburtliche Untersuchung möglich, da das verantorwtliche Gen besser charakterisiert ist und man so mit gentechnischen Methoden (DNA-Sonden) die Krankheit diagnostizieren kann.
Hoffe konnte Dir etwas helfen

 

[mik]

Pku

- bezüglich der Phenylketonurie schau doch mal hier ins Biologie-Lexikon. Dort findest du eine etwas ausführlichere Erläuterung.


Gruß

mik