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Präimplantationsdiagnostik
- Hat das Thema erstellt Enna
- erstellt am
Hi,
mit Einzelgenerkrankung meinst du monogenetische Erkrankungen, oder? Das sind Erkrankungen, die durch Mutation in einem einzelen Gen ausgelöst werden.
Beispiele hierfür sind cystische Fibrose ( Mukoviszidose) oder Chorea Huntington.
Chromosomale Translokation ist eine Mutastion bei der zwei Chromosome DNAS tauschen. Also vom einen Chromosomen geht ein Stück DNA zu einem anderen Chromosom und dafür ein Stück von diesem zum ersten.
Bei der Robertson- Translokalisation fusionieren zwei Chromosomen z.B. 14 und 21 mit einander.
Die betreffende Person hat dann ein normales Chromosom 14, ein normales Chromosom 21 und ein Fusionschromosom 14/21-. Da dfabei keine genetische Information verloren gegangen ist, ist die Person gesund. Problematisch wird erst, wenn diese Person Kinder bekommt.
Entsteht eine/ ein Eizelle/ Spermium nur mit dem Fusionschromosom und eine mit den beiden normalen Chromosomen ist alles gut und das KInd ist gesund (die anderen beiden benötigten Kopien kommen dann vom Sperium oder der Eizelle).
Entsteht aber eine Keimzelle mit dem Fusionschromosom und einem normalen Chromlosom und eine mit bloss einem normalen Chromosom gibts Probleme:
Aus der Keimzelle mit nur einem normalen Chromosom geht eine Zygote mit Monosomie 14 oder 21 hervor. Diese Zygote ist nicht löerbensfähig und res kommt erst gar nicht zur Schwangerschaft bzw der Embryo stirbt früh ab.
Aus der Keimzelle mit dem Fusionschromosom und dem normalen Chromosom geht eine Zygote mit ebntweder euiner Trisomie 14 oder einer Trisomie 21 herbor. Trisomie 14 ist nicht mit demLeben vereinbar und das Kind wird nicht lebend geboren.
Außer mit Chromosom 14 und 21 kann das auch noch mit 13, 15, und 22 passieren. Monosomien dieser Chromosomen sind nicht lebensfähig-
Trisomie 15 und 22 sind nicht mit dem Leben vereinbar. Kinder mit tRisomie 13 werden lebend geboren sind aber krank und sdterben früh.
Das heißt, dass das betroffene Elternteil zwar gesund ist, aber Probleme hat Kinder zu zeugen ( Monosomien und die meisten Trisomien) bzw ein höheres Risdiko für erkrankte Kinder hat.
Wenn kleinere Translokationen sind also nur Chromosomenstücke vertauscht wurden sind die Trägerauch gesund. Auch hier ist das Probklem das Kinder zeugen. Wenn die Zygote eine Kopie zuviel oder zu wenig der betreffende Gene abbekommt, kann das zur Erkrankung des Kindes führen bzw nicht mit dem Leben vereinvar sein. Also auch hier: Das Elternteil ist gesund hat aber Probleme Kinder zu bekommern bzw ein höheres Risdiko gesunde Kinder zu bekommen.
LG Firelion
mit Einzelgenerkrankung meinst du monogenetische Erkrankungen, oder? Das sind Erkrankungen, die durch Mutation in einem einzelen Gen ausgelöst werden.
Beispiele hierfür sind cystische Fibrose ( Mukoviszidose) oder Chorea Huntington.
Chromosomale Translokation ist eine Mutastion bei der zwei Chromosome DNAS tauschen. Also vom einen Chromosomen geht ein Stück DNA zu einem anderen Chromosom und dafür ein Stück von diesem zum ersten.
Bei der Robertson- Translokalisation fusionieren zwei Chromosomen z.B. 14 und 21 mit einander.
Die betreffende Person hat dann ein normales Chromosom 14, ein normales Chromosom 21 und ein Fusionschromosom 14/21-. Da dfabei keine genetische Information verloren gegangen ist, ist die Person gesund. Problematisch wird erst, wenn diese Person Kinder bekommt.
Entsteht eine/ ein Eizelle/ Spermium nur mit dem Fusionschromosom und eine mit den beiden normalen Chromosomen ist alles gut und das KInd ist gesund (die anderen beiden benötigten Kopien kommen dann vom Sperium oder der Eizelle).
Entsteht aber eine Keimzelle mit dem Fusionschromosom und einem normalen Chromlosom und eine mit bloss einem normalen Chromosom gibts Probleme:
Aus der Keimzelle mit nur einem normalen Chromosom geht eine Zygote mit Monosomie 14 oder 21 hervor. Diese Zygote ist nicht löerbensfähig und res kommt erst gar nicht zur Schwangerschaft bzw der Embryo stirbt früh ab.
Aus der Keimzelle mit dem Fusionschromosom und dem normalen Chromosom geht eine Zygote mit ebntweder euiner Trisomie 14 oder einer Trisomie 21 herbor. Trisomie 14 ist nicht mit demLeben vereinbar und das Kind wird nicht lebend geboren.
Außer mit Chromosom 14 und 21 kann das auch noch mit 13, 15, und 22 passieren. Monosomien dieser Chromosomen sind nicht lebensfähig-
Trisomie 15 und 22 sind nicht mit dem Leben vereinbar. Kinder mit tRisomie 13 werden lebend geboren sind aber krank und sdterben früh.
Das heißt, dass das betroffene Elternteil zwar gesund ist, aber Probleme hat Kinder zu zeugen ( Monosomien und die meisten Trisomien) bzw ein höheres Risdiko für erkrankte Kinder hat.
Wenn kleinere Translokationen sind also nur Chromosomenstücke vertauscht wurden sind die Trägerauch gesund. Auch hier ist das Probklem das Kinder zeugen. Wenn die Zygote eine Kopie zuviel oder zu wenig der betreffende Gene abbekommt, kann das zur Erkrankung des Kindes führen bzw nicht mit dem Leben vereinvar sein. Also auch hier: Das Elternteil ist gesund hat aber Probleme Kinder zu bekommern bzw ein höheres Risdiko gesunde Kinder zu bekommen.
LG Firelion