Punktmutation und Folgen

[Bio.Rory]

Hi,
ich habe folgendes Problem und hoffe, dass mir jemand dabei helfen kann.
Und zwar muss ich die Aussage: "Diese Mutation kann drastische Auswirkungen für ein Protein haben, wenn beispielsweise der Austausch der AS das aktive Zentrum eines Enzyms betrifft." in eine Mutationskategorie einordnen. Ich vermute, dass es zur Punktmutation gehört aber auch hier gibt es noch Unterkategorien. Ich benötige die Antwort so schnell wie möglich, da es sich um eine Hausaufgabe bis morgen handelt.
Danke im Vorraus!

 

[fidelia]

Punktmutation: Austausch einer einzelnen Base.
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- Transition: Austausch zweier Purinbasen (A gegen G).
- Transversion: Austausch einer Purin- gegen eine Pyrimidinbase (T / C).
* Für Punktionmutationen ist eine hohen Reversionsrate charakteristisch.
* Effekt der Polarität: Durch Mutation wird ein Stop-Codon eingefügt. - Vorzeitiger Abbruch der Translation. - Loslösung des Ribosoms von der mRNA. - Die nachfolgenden Gene auf der Bakterien-mRNA werden gradientenartig oder nur schwach translatiert.

Die Folgen einer Punkt-Mutation:
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Der Austauch einer Base der DNA gegen eine andere kann folgende Auswirkungen haben.
* Codon wird in das synonyme Codon umgewandelt - neutrale Mutation (Stille Mutation); keine Auswirkungen.
* Durch den Basenaustausch wird eine andere Aminosäure codiert. Die Folge ist abhängig von Lage und Art des AS-Austausches.
* Mutation kann ohne Folgen bleiben, wenn AS mit negativ geladener Seitenkette gegen eine andere AS mit ebenfalls negativ geladener Seitenkette ausgetauscht wird (z.B. Aspartat - Glutamat).
* Die Funktion eines codierten Enzyms wird beeinträchtigt wenn Mutation innerhalb des aktiven Zentrums erfolgt.

http://de.wikipedia.org/wiki/Genmutation
http://www.merian.fr.bw.schule.de/Beck/skripten/13/bs13-5b.htm

 

[Bio.Rory]

Danke für die Rücksprache!

Heisst das also, dass ich die Aussage generell unter "Punktmutation" einordnen soll?
Oder unter "Nonsense Mutation", "Missense Mutation" oder "Stumme Mutation"?

Nochmal Danke

 

[mik]

Mutationen

... so eine klare Zuordnung bereitet Probleme, schon deshalb, weil nicht jeder dasselbe unter einer Punktmutation versteht (bei einigen bedeutet es, dass ein und (!) mehr (wenn auch wenige) Basenpaare betroffen sein können.
Allgemein gilt: Vom Ausmass kann man nicht auf die Wirkung schliessen - ob ein Basenpaar oder mehrere betroffen sind: Liegen sie im aktiven Zentrum, koennen beide fatale Folgen haben. Codiert das betreffende neue Triplett ein Stopp-Codon, kommt es zum Kettenabbruch. Oder es wird eine Aminosaeure entfernt, die eine Disulfid-Bruecke bilden konnte - kann die neue Aminosaeure dies nicht, bildet das Protein eine andere Raumstruktur aus.
Fazit: Nicht das Ausmass ist entscheidend (fallen viele Basen in eimem Intron weg, kann dies ganz ohne Folgen bleiben). Es geht also um die Qualitaet der Veraenderung.
Ach ja: Eine stille Mutation wirkt sich ja gerade nicht aus ...


Gruss

mik

 

[Bio.Rory]

Vielen Dank ihr habt mir sehr geholfen!!