Weitergabe der genetischen Information

[Alter Schwede]

Ich bin beim Verstehen der Weitergabe der Erbinformation an einen Punkt gekommen, an dem ich nicht mehr weiter komme:

Alle menschlichen Zellen haben einen doppelten Chromosomensatz, und zwar das Chromosom vom Vater und das der Mutter. Angenommen, einer der beiden Chromosomen enthält einen Gendefekt, der eine Erbkrankheit auslöst. Wie entscheidet sich nun für MICH (nicht für meine Nachkommen, das ist über die Meiose geregelt), ob die Krankheit auftritt oder nicht?

Anders formuliert: Wie wird auf molekularer Ebene die Information weitergegeben, welches Gen dominant ist? Immerhin müssen diese Information alle Zellen meines Körpers haben, sonst würden sie ja unterschiedliche Allele produzieren.

Würde mich sehr über Antworten freuen ...

 

[Elsi]

Also das hat etwas damit zu tun, ob diese Mutation dominant oder rezessiv ist.
Ist sie dominant, wirst du in jedem Fall den entsprechenden Gendefekt bekommen. Ist sie rezessiv wird normalerweise das 2. Allel dafuer kompensieren. Es kann aber theoretisch immer sein, dass das 2. Allel eine Mutation erfaehrt und du dann erkrankst, weil es eben kein 2. funktionierendes Allel mehr gibt.
Ich glaube das beantwortet aber nicht deine Frage.

Es gibt mechanismen, die festlegen, ob ein Gen "aktiv" oder "inaktiv" vererbt wird. Dies nennt man imprinting. Dabei wird ein Gen epigenetisch, durch Methylierung inaktiv vererbt. Ein Beispiel dafuer, dass ich grad einigermassen erklaeren kann ist X-inaktivierung.
Obwohl ein Maedchen 2 X-Chromosome vererbt bekommt, sind insgesamt nicht alle dieser Gene aktiv. generell ist nur eines der X-Chromosome aktiv. nur in der einen Zelle ist es das Allel von dem vaeterlichen und in einer anderen Zelle ist es das Allel des muetterlichen X-Chromosomes. Bei Menschen wird das zufaellig festgelegt.
Das ist der Grund, dass Frauen generell keine X-chromosomalen Erbkrankheiten haben wie z.B. Duchenne. Wenn ich z.B. traeger dieses Gendefektes waere sind in meinem Koerper gewisse Zellen, in denen das mutierte Allel abgelesen wird. Aber das wird durch den Rest meiner Zellen kompensiert, die das gesunde allel ablesen. Vererbe ich allerdings meinem Sohn das mutierte Allel wird er Duchenne bekommen, da er nur ein Allel besitzt und dieses also zwangsweise aktiviert wird.
Das ist ein ziemlich kompliziertes Thema (ist schon was her, dass ich das an der Uni hatte ) aber ich hoffe dass ich das einigermassen verstaendlich erklaert habe ohne zuuu tief ins Detail zu gehen?
Wenn du darueber mehr nachlesen moechtestsind diese beiden Wiki-Seiten glaub ich erst mal eine gute Adresse.
http://de.wikipedia.org/wiki/X-Inaktivierung
http://de.wikipedia.org/wiki/Imprinting

 

[Alter Schwede]

Danke für die Tipps!

Ganz bin ich allerdings noch nicht zufrieden, weil meine Frage eigentlich eine molekulargenetische Erklärung der Mendelschen Regeln war. Und das "Imprinting" ist klar als Ausnahme dieser Regeln festgelegt. Und die X-Inaktivierung bezieht sich nur auf das Geschlecht.

Aber es muss ja auch die Hälfte des restlichen Chromosomensatzes so "außer Gefecht gesetzt" werden, dass bei jeder Proteinbiosynthese immer nur einer der beiden homologen Datensätze abgelesen wird. Und diese Information muss jede Zelle im Körper haben.

P.S. Falls du dich über meine Hartnäckigkeit wunderst, ich bin eigentlich Physiklehrer und versuche gerade, ein Skriptum über einige biologische Themen zusammen zu stellen.

 

[Elsi]

Nein, das genau ist imprinting.
Das ist von den Mendelschen Regeln ausgenommen, weil das bei jedem Menschen neu "programmiert" wird. Und nicht von den Eltern vererbt.
Wenn du die "mendelsche" Erklärung willst, dann wäre das die mit dominantem oder Rezessiven Erbgang.
Aber Imprinting ist genau der Mechanismus, bei dem die Hälfte der DNA "Ausser gefecht" gesetzt wird. Nur das wird nicht von den Eltern zum Nachkommen weitergegeben.