X-Inaktivierung

[tester317]

Hey eine kurze Frage:

Anscheinend wird bei Frauen ein X-Chromosom zufällig inaktiviert. Wie kann es dann sein, dass gonosomal rezessive Erbkrankheiten durch das nicht betroffene X-Chromosom ausgeglichen werden können.

LG

 

[Joffi]

Hi! Das ist eine smarte Frage. In der Tat ist das nicht so einfach und es gibt Beispiele für X-linked Erbkrankheiten, die auch Frauen ausprägen. Tatsächlich ist es im Feld umstritten, ob die Begriffe rezessiv/dominant bei X-chromosomalen Mutationen überhaupt sinnvoll ist. Je nachdem, was genau die Mutation verursacht, kann kompensiert werden oder nicht. Wenn es zB darum geht, ein bestimmtes Hormon oder einen Metabolit zu produzieren, dann können halb so viele Zellen u.U. ausreichend produzieren, so dass es nicht zur Ausprägung einer Krankheit kommt. Umgekehr gibt es Funtionen, die nur innerhalb der Zelle kompensiert werden könnten und dann kracht es bei Frauen genauso wie bei Männern.