Chromosomen-Mutation
Man unterscheidet zunächst zwei Grundformen der Chromosomen-Mutation: 1. numerische Chromosomen-Mutationen (das sind zahlenmäßige Veränderungen ganzer Chromosomen) und 2. strukturelle Chromosomen-Mutationen.

1. numerische Chromosomen-Mutationen
Infolge von fehlerhafter Trennung (Non-disjunction) befinden sich ganze Chromosomen zuviel oder zu wenig in einer Zelle.
Beispiele: Beim Down-Syndrom sind 3 Chromosomen 21 vorhanden (Trisomie 21), beim Turner-Syndrom dagegen fehlt ein Geschlechtschromosom (Monosomie, X0).

2. strukturelle Chromosomen-Mutationen
Bei strukturellen Chromosomen-Mutationen geht es immer nur um Teile von Chromosomen. Und zwar können

a) Teile eines Chromosom verloren gehen (so genannte Deletion),
b) Teile verdoppelt werden (so genannte Duplikation),
c) Teile in umgekehrter Basenabfolge ins Chromosom eingebaut werden (so genannte Inversion; Inversion = "Umkehrung")
d) Teile von einem Chromosom auf ein anderes übertragen werden (so genannte Translokation).


Einer Definition zufolge unterscheiden sich strukturelle Chromosomen-Mutationen von Gen-Mutationen dadurch, dass erste lichtmikroskopisch erkannt werden können. Gen-Mutationen hingegen betreffen so wenige Nucleotide, dass diese mit dem Lichtmikroskop (auch nach Anfärbung) nicht identifiziert werden können.






Siehe auch unter:

Chromosomensatz




Literatur:


Internet:



Letzte Aktualisierung: 30.12.2011





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