Down-Syndrom ("Mongolismus")
Man versteht hierunter das Krankheitsbild,
das vor allem durch die Trisomie 21 verursacht wird (Trisomie 21: das Chromosom 21 kommt beim Menschen 3 x mal vor); alter, nicht mehr gebräuchlicher Name: Mongolismus. Der Name Down-Syndrom
geht auf den britischen Arzt John L. H. Langdon-Down (1828-1896) zurück.
Ein auffälliges Merkmal des Down-Syndroms ist die unterdurchschnittliche
Intelligenz: Der durchschnittliche Intelligenzquotient von Kindern mit Down-Syndrom
liegt bei etwa 55.
Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, liegt in der Bevölkerung
durchschnittlich bei ca. 1: 700 (ein Kind von 700 geborenen ist betroffen),
es gibt allerdings gewisse regionale Unterschiede in der Häufigkeit.
Besonders ab dem 35. Lebensjahr der Mutter steigt allgemein das Risiko, dass
ein Kind mit Down-Syndrom gezeugt wird. Das Alter des Mannes dürfte hingegen
nur eine untergeordnete Rolle spielen.
Frauen mit Down-Syndrom können theoretisch selbst Kinder bekommen. Allerdings
sind bislang welweit weniger als 30 Mütter bekannt geworden. Die Befunde
lassen bei Frauen mit Down-Syndrom grundsätzlich auf eine geringere Fruchtbarkeit
(Fertilität) schließen: Während die Menstruation bei Frauen mit Down-Syndrom.
normal zu sein scheint, haben viele keinen Eisprung.
Die Hälfte der Kinder von Frauen mit Down-Syndrom müsste theoretisch selbst
das Down-Syndrom aufweisen, da die Hälfte der Eizellen der Mutter (bei
einer freien Trisomie) das überzählige Chromosom besitzt - siehe
hierzu die Abbildung unten. Die tatsächliche Zahl liegt aber darunter,
weil ca. 80 % der Schwangerschaften, in denen das Ungeborene ein überzähliges
Chromosom 21 besitzt, mit einer Fehlgeburt enden.
Von Männern, die Vater geworden sind, ist bislang nur sehr wenig bekannt.
Ein Mann mit Down-Syndrom könnte Vater geworden sein, allerdings ist
der Nachweis der Vaterschaft nicht eindeutig geklärt.
Das Abbildung zeigt,
wie viele befruchtete Eizellen mit einem überzähligen Chromosom
21 durchschnittlich entstehen. Links sind schematisch die Chromosomen 21 der
Keimzellen der Mutter (mit Down-Syndrom), oben die der Keimzellen des Vaters
(gesund) dargestellt (I = ein Chromosom 21 von der Mutter, I = ein Chromosom
21 vom Vater). Theoretisch sollte die Hälfte der Kinder das Down-Syndrom
haben. Die tatsächliche Zahl der geborenen Kinder mit Down-Syndrom liegt
jedoch unter dieser Zahl, da das überzählige Chromosom 21 in vielen
Fällen zu einer Fehlgeburt führt.
Siehe auch unter:
 Befruchtung
Chromosomenzahl
Mutation
Nondisjunction
Literatur:
Internet:
- Arbeitskreis Down-Syndrom e.V. |
