Marfan-Syndrom - Arachnodaktylie
Marfan-Syndrom (Arachnodaktylie)
Autosomal-dominant vererbte Erkrankung beim Menschen. Das Marfan-Syndrom gilt als Beispiel für Polyphänie (Pleiotropie), weil die Veränderung eines einzigen Allels bzw. Gens sich auf viele Merkmale im Phänotyp auswirkt ("poly" = viel, "Phän" = Merkmal).
Die primäre Störung der Kollagenbildung (Störung der Bildung des Bindegewebes) führt bzw. kann im Körper so unter anderem zu folgenden Symptomen führen: überlange Finger (sog. Spinnfingrigkeit, lat. Archnodaktylie), überstreckbare Gelenke, langer und schmaler Kopf, Trichterbrust, Subluxation der Linse.
Das Gen für das Marfan-Syndrom befindet sich auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 15 (15q21).


Syndrom



Letzte Aktualisierung: 31.01.2010





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