Morbus Gaucher
Morbus Gaucher ist eine seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit. Benannt ist sie nach Philippe C. E. Gaucher, der die Krankheit 1882 zum ersten Mal in seiner Doktorarbeit beschrieb, Gaucher ging zu dieser Zeit allerdings noch von einem Krebsleiden aus. Die Krankheitszeichen (Symptome) von Morbus Gaucher sind vielfältig: Sie reichen vom Nasenbluten über Wachstumsstörungen bis hin zu Knochenbrüchen und lebensgefährlichen Organvergrößerungen. So kann z. B. das Gewicht der Leber auf das Zehnfache, das der Milz auf das Huntertfache ansteigen. Die Ursache dieser Funktionsstörungen ist eine Fehler im Gen für das Enzym Glucosecerebrosidase. Dieser Fehler führt dazu, dass die Makrophagen (Fresszellen) ihre Fette nicht mehr abbauuen können und mit diesen Fetten quasi "überladen" werden. Da diese Makrophagen in der Leber, Milz, Knochenmark oder in seltenen Fällen auch im Gehirn verbleiben, kommt es dort zu entsprechenden Veränderungen und Funktionsstörungen.
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