Mukoviszidose (Cystische Fibrose, Zystische Fibrose) (engl. Cystic Fibrosis)
Mukoviszidose ist die häufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit in der weißen Bevölkerung (ca. 1 von 2500 Neugeborenen europäischer Abstammung erkrankt an Mukoviszidose).
Typisches Merkmal der Mukoviszidose sind zähflüssig-klebrige Schleim- und Sekretabsonderungen im Verdauungstrakt und in den Lungen - hiervon leitet sich auch der deutsche Name Mukoviszidose ab, der soviel heißt wie "Zähschleimigkeit". In der Lunge kommt es durch den Schleim zu Verstopfungen der Bronchien und Bronchiolen, sodass das Atmen erschwert wird. Hinzu kommt, dass der Schleim einen Nährboden für Krankheitserreger darstellt und sich so wiederholt Infektionen entwickeln, die das Lungengewebe schädigen. Zu den Bakterien, die häufig schwere Lungeninfektionen auslösen, gehören Staphylococcus aureus und Pseudomonas aeruginosa. Der englische Name Cystische Fibrose leitet sich von Veränderungen in der Bauchspeicheldrüse ab - hier kommt es zu einer vermehrten Bildung von faserigem Bindegewebe und der Entstehung von Cysten. Der Verschluss innerer Kanäle in der Bauchspeicheldrüse verhindert das Abfließen enzymhaltiger Verdauungssäfte in den Darm. Die Folge ist, dass die Nahrung im Darm nicht mehr ausreichend verwertet werden kann - Kinder mit Mukoviszidose bleiben unbehandelt daher klein und schmächtig. Dank medizinischer Fortschriftte erreicht inzwischen etwa die Hälfte der Betroffenen ein Alter von 25 Jahren und darüber. Ca. 95 % der betroffenen Männer sind zeugungsunfähig (infertil).
Verantwortlich für die Erkrankung sind (verschiedene) Mutationen im so genannten CFTR-Gen (CFTR steht für engl. "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator"). Dieses Gen befindet sich auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 7 und trägt die Information für ein Protein, das in der äußeren Membran vieler Zellen einen Chlorid-Kanal bildet. Der Defekt des Gens führt dazu, dass die Zellen Chlorid-Ionen nicht ausreichend rückresorbieren (wieder aufnehmen) können.
Die häufigste Ursache für die Fehlfunktion dieses Chlorid-Kanals ist eine Mutation, durch die 3 Nucleotide fehlen: Die Folge hiervon ist, dass die Aminosäure Phenylalanin an der Position 508 im Protein fehlt.
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