Punktmutation (engl. point mutation)
Als Punktmutation bezeichnet man die Veränderung nur eines einzigen Nucleotids (und damit eines Basenpaars) innerhalb eines Gens. Eine bekanntes Beispiel für eine Punktmutation ist die Sichelzellanämie.
Je nach Art der Punktmutation werden verschiedene Formen unterschieden:
1. Transition
Austausch einer Purin-Base durch eine Purin-Base (also Adenin wird durch Guanin ersetzt oder umgekehrt).
2. Transversion
Eine Purin-Base wird durch eine Pyrimidin-Base ersetzt (z. B. Guanin durch Thymin) oder umgekehrt eine Pyrimidin-Base durch eine Purin-Base (z. B. Cytosin durch Adenin).
Siehe auch unter:
 DNA
Mutation
Literatur:
Internet:
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