falls es dich noch interessiert werf ich auch mal ein paar sachen in den raum:
erstmal unterscheidet man strukturelle und numerische chromosomenabarration, d.h. stimmt die form der chromosomen noch, ist irgendwo etwas abgebrochen (deletion) und hat sich woanders angelagert (translation).
numerisch bedeutet, ist der chromosomensatz vollständig, fehlen welche oder gibt es zuviele?
dann gibt es auch noch einzelgenmutationen, die sich aber in der regel nicht so gravierend auswirken wie numer. oder strukt. chromosomenabarration.
hier ein paar bsp.:
strukt. chromosomenabarration:
- katzenschreisyndrom (an chromosom 5 fehlt der kurze arm)
numer. chromosomenabarration:
- down-syndrom (trisomie 21)
- pätau-syndrom (trisomie 13)
- edward-syndrom (trisomie 18)
,hier liegt jeweils ein
autosom (normales chromosom) zu viel vor, wobei eine
numer. chromosomenabarration mit einem autosom nur in diesen drei fällen auch wirklich geboren wird, bei allen anderen fällen, auch bei fehlen eines einzigen tritt der fruchttod ein.
- ulrich-turner-syndrom (x0-konfiguartion)
- klinefelter-syndrom (xxy-konfiguration)
, hierbei liegt ein numerischer fehler bei den
gonosomen (geschlechtschromosomen) vor.
einzelgenmutation:
zur pränatalen diagnostik fallen mir amniozentese (fruchtwasseruntersuchung) und chorionenzottenbiopsie (mutterkuchenuntersuchung) ein.
beides läuft darauf hinaus anhand eines karyogrammes strukturelle oder numerische chromosenabarrationen zu identifizieren.
ich hoffe ich konnte dir helfen,
gruß medicus
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