Penetranz
Was versteht man unter Penetranz?
Unter Penetranz versteht man die "Durchlagskraft" bestimmter Allele im Hinblick auf den Phänotyp.
Was heißt das konkret?
Nicht alle Allele bzw. Allelkombinationen wirken sich bei allen Trägern dieser Allele so im Phänotyp aus, wie es "eigentlich" zu erwarten wäre. So würde man zunächst erwarten, dass z. B. bei der Allelkombination Aa alle betreffenden Individuen den entsprechenden Phänotyp des dominanten Allels A zeigen. Dies ist jedoch faktisch nicht immer der Fall, es könnte z. B. sein, dass sich unter 100 Individuen, die diese Allelkombination aufweisen, nur bei 70 Prozent der zu A gehörige Phänotyp ausbildet. Diesen Umstand - dass nicht alle Individuen den zugehörigen erwarteten Phänotyp aufweisen - nennt man unvollständige Penetranz bzw. reduzierte Penetranz. Zeigen andererseits alle 100 Individuen den zugehörigen Phänotyp, so spricht man von vollständiger Penetranz.
Der Grad der Penetranz ergibt sich demnach aus dem Anteil (Prozentsatz) der Individuen, die bei gleichen Allelen für ein bestimmtes Gen den zugehörigen erwarteten Phänotyp aufweisen - bei dem obigen Beispiel beträgt die Penetranz demnach 70 Prozent. Bei vollständiger Penetranz liegt immer ein Wert von 100 Prozent vor.
Wichtig fürs prinzipielle Verständnis: Der Begriff der Penetranz kann nicht nur auf dominante, sondern auch auf rezessive Allele angewandt werden.
Unvollständige Penetranz tritt sowohl bei Tieren, Pflanzen und dem Menschen auf.
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