Robertsonsche Translokation
Von einer Robertsonschen Translokation spricht man, wenn bei zwei akrozentrischen Chromosomen die kurzen Arme "abbrechen" und diese beiden Chromosomen an den Bruchstellen in der Nähe des Zentromers miteinander verschmelzen. Beim Menschen gehören die Chromosomen 13, 14, 15,
21, 22 zu den akrozentrischen Chromosomen. Am häufigsten betroffen sind beim
Menschen die Chromosomen 13 und 14, d. h.: 13 und 14 verschmelzen an den Bruchstellen
miteinander. Das Ergebnis dieser Verschmelzung ist ein metazentrisches Chromosom. Die beiden kurzen Arme können sich ebenfalls miteinander verbinden,
dieses kleine Chromosomenstück geht jedoch meist verloren. In der Regel hat
der Verlust dieser kleinen Menge genetischer Information keine Auswirkungen
auf den Phänotyp.