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Sichelzellenanämie

  • Hat das Thema erstellt maanavi
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M

maanavi

Gast
#1
Die Sichelzellenanämie geht auf den Austausch der Aminosäure Nr. 21 in der ß-kette des Hämoglobins zurück: Statt Glutamin wird Valin eingebaut.

1. Ermittle die Sequenzänderung auf der DNA
2. Wie heißt so eine Mutation?
3. Warum wird der Defekt rezessiv vererbt?
4. Welche - letztendlich tödlichen - Krankheitssymptome zeigen homozygote "Sichler"?
5. Warum müssten tödlich wirkende Gene ("Letalgene") eigentlich aus dem Genpol verschwinden?
6. Welcher Vorteil wiegt bei Heterzygoten diesen "selektionsnachteil" auf?
7. Erkläre den Begriff "Heterosis-Effekt"


Ich würde mich sehr freuen wenn jemand diese Fragen für mich beantworten könnte und mir vielleicht eine gute informierende Seite über das ganze DNA Thema geben könnte wo alles gut verständlich ist, da es in meinem Biologiebuch unverständlich erklärt wird.
Danke.
 
K

Kurze

Gast
#3
moin maanavi!

1. Also die Sequenz der DNA mußt du selber herausfinden, weil ich den Teilstrang eines Gesunden Menschen nicht da habe. Aber das ist ganz leicht. In dem du einfach den Bereich der normalerweise für Glutamin kodiert für den Code von Valin ersetzt.
2. Es sollte eineGenmutation sein, da nur wenige bzw ein Basenpaar ersetzt wird.
3. weil es so ist, das weiß ich leider net.
4. viele ihrer Blutzellen sind nicht in der Lage sind SAuerstoff aufzunehemen, so kommt es nach kurzer Zeit zum Tode.
5. Sie sind resistent gegenüber Malaria. Da die Malaria an den veränderten Blutzellen nicht andocken kann, kommt es nicht zu einem Ausbruch der Krankheit.
6. Dieser Effekt ist im Grunde nur, das die Homozygoten träger der Krankheit durch den Tot aus dem System entfernt werden. Sodass eine übermäßige Zunahme der Krankheit unterbunden wird. omit ist ein Gleichgewicht entstanden!

Ich hoffe ich konnt dir ein wenig helfen.
Viel spaß noch in der Schule und genieße die Zeit, sie geht viel zu schnell vorbei, das kannst du mir glauben. Meine Zeit ist seit genau seit zwei Tagen vorbei!

mfg lena
 

fidelia

Säugetier: Eutheria
#4
3. Warum wird der Defekt rezessiv vererbt?
In der menschlichen Zelle werden genetische Informationen (Gene) normalerweise, mit Ausnahme der Gene auf den Geschlechtschromosomen des Mannes, in zweifacher Kopie, auch Allel genannt, auf einem Chromosomenpaar gespeichert, wobei sich diese beiden Allele leicht unterscheiden können. Bei der Sichelzellenanämie bewirkt nun ein verändertes Allel den Ausbruch der Krankheit, allerdings nur, wenn beide Allele die Veränderung aufweisen (sogenannte Homozygotie). Weist eine Person sowohl eine normales als auch eine verändertes Allel auf, erkrankt sie nicht, obwohl bei einem grossen Sauerstoffmangel einige der Symptome auftreten können. Dieser äusserst selten auftretende Nachteil wird aber durch einen durch die abweichende Genetik bedingten Überlebensvorteil mehr als wettgemacht: eine erhöhte Resistenz gegen die von Plasmodium falciparum ausgelöste Malaria. Dieser Vorteil ist derart gross, dass ein unverhältnismässig grosser Bevölkerungsanteil in Schwarzafrika Träger des Sichelzellengens ist.

4. Welche - letztendlich tödlichen - Krankheitssymptome zeigen homozygote "Sichler"?
Die sichelförmigen Blutzellen werden schneller abgebaut, was langfristig zu Anämie (Blutarmut) und allgemein physischer Schwäche führt. Die Sichelzellen verklumpen und verstopfen kleine Blutgefässe. Schmerzen und Fieber, ja sogar Gehirnschäden mit Lähmungserscheinungen und Herzversagen, sowie weitere Organschäden, wie etwa Lungenentzündungen, Rheumatismus oder Nierenversagen, können als mögliche Folgen auftreten. Zusätzlich wird durch eine Anhäufung der Sichelzellen die Milz geschädigt. All diese Symptome führen zu einer verminderten Lebensqualität und in vielen Fällen zum vorzeitigen Tod.

7. Erkläre den Begriff "Heterosis-Effekt"
http://www.net-lexikon.de/Heterosis-Effekt.html
 
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