Definitionsfrage: Defekt oder Variante

[Gabriele]

Hallo!

In einer Diskussion tauchen immer wieder die Begriffe Gendefekt und Genvariante auf.

Wo liegt denn da der Unterschied? Was sind die genauen Definitionen? Ist es entweder das eine oder das andere oder was?

Danke!

Gabriele

 

[mik]

Eine Variante eines Gens ist schlichtweg eine Alternative, z. B. sind bei den Blutgruppen des AB0-Systems die Allele A, B und 0 entsprechende Genvarianten (Stichwort: multiple Allelie). Bei einem Gendefekt ist das Gen bzw. Allel defekt, sodass z. B. ein fehlerhaftes Enzym gebildet wird, sodass Stoffwechselstörungen auftreten. Allerdings ist nicht immer eindeutig, inwiefern eine Genvariante von Nachteil oder Vorteil ist (dies hängt eben auch von den Umweltumständen ab). Gendefekte können durchaus eine Variante eines Gens darstellen, aber nicht jede Genvariante stellt einen Gendefekt dar (s. o.: AB0-System).

Gruß

mik