Klinefelter-Syndrom
Beim Klinefelter-Syndrom handelt es sich um eine Trisomie (3-faches Vorkommen) der Geschlechtschromosomen (Gonosomen)
mit der Kombination XXY (numerische Chromosomen-Mutation), ein X-Chromosom
ist also zusätzlich vorhanden, sodass diese Menschen insgesamt 47 Chromosomen besitzen. Typischerweise sind Menschen mit dieser Mutation in der geistigen Entwicklung unauffällig. Störungen im Hormonhaushalt
führen jedoch zu kleinen Hoden und Unfruchtbarkeit.
Im mikroskopischen Bild findet sich typischerweise in den Zellkernen der Zellen von Männern mit Klinefelter-Syndrom 1 Barr-Körperchen (also 1 inaktiviertes X-Chromosom.)
Siehe auch unter:
Lyon-Hypothese
Turner-Syndrom
Literatur:
Internet:
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